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osomal dominanter Erbgang Autosomal dominanter Erbgang (Schema) Klinisches Bild der Neurofibromatose, multiple Fibrome und Café au lait Flecken Stammbaum einer Familie mit Neurofibromatose Klinisches Bild einer Spalthand Stammbaum einer Familie mit Spalthand (unvollständige Penetranz, variable Expressivität) Stammbaum einer Familie mit Achondroplasie Kodominanter Erbgang (AB0-Blutgruppen) B. Autosomal rezessiver Erbgang Autosomal rezessiver Erbgang (Schema) Wahrscheinlichkeit der Heterozygotie für die Verwandten eines Homozygoten Klinisches Bild des Albinismus Albinismus im Tierreich Stammbaum einer Familie mit Albinismus Biochemie des Phenylalaninabbaus (Schema) Stammbaum einer Familie mit Phenylketonurie (Pseudodominanz) Stammbaum einer Familie mit Taubstummheit zur Darstellung der Heterogenie Beispiele für Heterozygoteneffekte. C. X-chromosomaler Erbgang X-chromosomal rezessiver Erbgang (Schema) Farbbild zur Testung auf Rot-Grün-Blindheit Stammbaum einer Familie mit Rot-Grün-Blindheit Klinisches Bild der Duchenneschen Muskeldystrophie Aufbau des Dystrophin- Gens Leserasterveränderungen bei Deletionen im Dystrophin-Gen Stammbäume von Familien mit Duchennescher Muskeldystrophie Klinisches Bild der Bluterkrankheit (Hämophilie A) Hämophilie A im europäischen Hochadel Xchromosomal dominanter Erbgang Klinisches Bild und Stammbaum einer Familie der Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom). D. Multifaktorielle Vererbung Multifaktorielle Vererbung (Schwellenwert-Effekt) Risikoziffern bei multifaktorieller Vererbung Klinisches Bild und verschiedene Ursachen der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Lippen- Kiefer-Gaumenspalte aufgrund von Amnionbändern Klinisches Bild des Van der Woude Syndroms Stammbaum einer Familie mit Van der Woude Syndrom Klinische Bilder von Neuralrohrdefekten: Spina bifida und Anencephalus Klinisches Bild eines Klumpfußes Klinisches Bild der Psoriasis Carter-Effekt am Beispiel der Pylorusstenose. E. Mitochondriale Vererbung Mitochondriale Vererbung (Schema) Stammbaum einer Familie mit Leberscher Opticusatrophie. Teil 2 zeigt die verschiedenen Typen menschlicher Zellkulturen, die Darstellung des Geschlechtschromatins (X- und Y-Chromatin) bei normaler und pathologischer Zahl der Gonosomen durch Analyse von Barr-Körpern, drumsticksund F-Bodies. Darstellung von Metaphase-Chromosomen nach verschiedenen Bandentechniken, einschließlich NOR und SCE-Methoden. Chromosomenaberrationen und ihre Ausprägung beim Träger. Sekundäre Chromosomenaberrationen nach exogener Clastogeneinwirkung und Repairdefekt. Beispiele aus der Tumorcytogenetik.Bearbeitung und Text: Dr. rer. nat. Ulrike Gamerdinger, Dipl.-Biol. Katja Weiske und Prof. Dr. Gesa Schwanitz (Institut für Humangenetik an der Universität Bonn). A. Zellkulturen Übersicht über ein Präparat aus Lymphocytenkultur Übersicht über ein Präparat aus Gewebekultur Klonbildung in Gewebekultur Mitotische Tätigkeit in vitaler Gewebekultur. B. Geschlechtschromatin Barrkörperchen in Haarwurzelzellen Drumstick in segmentkernigem Granulocyt Zwei Barrkörperchen bei Karyotyp 47,XXX F-body in Lymphycyt Zwei F-bodies bei Karyotyp 47,XYY. C. Darstellung der Chromosomen Homogene Färbung GTG-Banden QFQ-Banden RBA-Banden C-Banden SCE (Abschnitt-Austausch zwischen Schwester-Chromatiden) NOR (Färbung der Nukleolus organisierenden Region) Normaler Karyotyp mit Darstellung des Bandenmusters Pariser Nomenklatur der Chromosomen. D. Chromosomenaberrationen Trisomie 21; Karyotyp Junge mit Down-Syndrom Vierfingerfurche bei einem Kind mit Down-Syndrom Karyotyp eines Patienten mit Translokationstrisomie 21 Trisomie 13; Karyotyp Trisomie 18; Karyotyp Ringchromosom 13; Karyotyp Isochromosom X; Karyotyp Inversion 2; Karyotyp Karyotyp eines Mädchens mit Cri-du-chat-Syndrom Kind mit Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei-Syndrom) Stammbaum einer Familie mit Trägern einer reziproken Translokation Monosomie X; Karyotyp Patientin mit Turner-Syndrom (Monosomie X) Klinefelter-Syndrom; Karyotyp Altersrisiko für Geburt eines Kindes mit Chromosomen-Fehlverteilung Chromosomenbefunde bei Aborten Triploidie; Karyotyp Typische Veränderungen der Chorionzotten bei Triploidie. E. Mutagenese, Clastogene, Tumorcytogenetik Erhöhte SCE-Rate Multipel gestörte Mitose Schema der Aberrationstypen Mikronuclei Unspezifische Effekte Tabelle der Bruchsyndrome Philadelphia-Chromosom bei chronisch myeloischer Leukämie Markerchromosomen bei solidem Tumor

entechnologie Nachweis von DNA-Abschnitten mittels des Southern-Blots Restriktionsfragment-Längenpolymorphismen (RFLP) im Southern-Blot und Ca-Repeats als molekulargenetische Marker Polymerasekettenreaktion (PCR) Indirekte Genotypdiagnostik (Haplotypanalyse) und dDirekte Gendiagnostik am Beispiel der Duchenneschen Muskeldystrophie Sichelzell-Anämie-Blutkörperchen Indirekte Genotypdiagnostik (Haplotypanalyse) am Beispiel der Sichelzellanämie und der spinalen Muskelatrophie Direkte Gendiagnostik am Beispiel der Mukoviszidose Genkarte des X-Chromosoms Schema der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Nachweis einer Deletion im Elastin-Gen beim Williams-Beuren-Syndrom mittels FISH Ebene des Eingriffs und Strategie der Therapie bei Erbkrankheiten Therapiemöglichkeiten bei der Mukoviszidose Keimbahntherapie und somatische Gentherapie Probleme und Risiken beim Gentransfer Prinzipien der somatischen Gentherapie. B. Populationsgenetik, Mutationen Crossing-over Kopplungsanalyse, Segregation von zwei Loci bei unabhängiger und Vererbung Segregation von zwei Loci bei möglichem Crossing-over Berechnung der lodscore-Daten bei der Kopplungsanalyse Kopplungsanalyse am Beispiel der Chorea Huntington Hardy-Weinberg-Regel IQ bei Ehepartnern als Beispiel für Paarungssiebung Häufigkeit von Homozygoten und Heterozygoten bei verschiedenen Gen-Frequenzen Mutationstypen dargestellt an dem Satz "UTA GIB OMA DEN HUT" Mutationsraten beim autosomal dominanten und X-chromosomal rezessiven Erbgang Anstieg der Punktmutationsrate mit dem Alter des Vaters Säugling mit Apert-Syndrom Stammbaum mit einer autosomal dominanten Neumutation (Aniridie) Auge mit angeborenem Fehlen der Regenbogenhaut (Aniridie) Schema der Oogenese und Spermatogenese Molekulargenetischer Nachweis eines Keimzellmosaiks bei der Duchenneschen Muskeldystrophie Instabile Trinukleotid-Mutationen, ein neuer Typ von Mutationen Imprinting, Eltern-spezifischer Funktionsverlust einer chromosomalen Region als Ursache von Erbkrankheiten Tumorentstehung nach dem "Zwei-Treffer-Modell" (nach Knudson). C. Blutgruppensysteme Bestimmung der AB0-Blutgruppen, positive und negative Reaktion Genotypen, Phänotypen und Vererbung der AB0-Blutgruppen Vaterschafts- Ausschluß mit Hilfe der AB0-Blutgruppen DNA-Fingerprint als Vaterschaftsnachweis Rh-Unverträglichkeit beim Blutspenden und in der Schwangerschaft Der HLA-Genkomplex auf dem Chromosom 6 Kopplung eines HLA-Haplotyps mit adreno-genitalen Syndrom (AGS) in einer FamilieHLA-Assoziationen bei Krankheiten. Teil 4 Das Stoffgebiet dieses Teils umfaßt: Prinzipien der genetischen Beratung und der vorgeburtlichen Diagnostik, fruchtschädigende Wirkungen auf den Feten, Risikoberechnungen, Verhaltensgenetik, und zahlreiche Bildbeispiele aus der Zwillingsforschung.Bearbeitung und Text: Prof. Dr. med. Klaus Zerres (Institut für Humangenetik an der Universität Bonn) und Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Institut für Humangenetik an der Universität Würzburg). A. Genetische Beratung, Pränataldiagnostik Gründe für die Inanspruchnahme genetischer Beratung Inhalt der genetischen Beratung Wiederholungsrisiken (ein Kind betroffen) Mögliche Konsequenzen nach einer genetischen Beratung Neuralrohrdefekt im Ultraschallbild Mütterlicher Serum-AFP-Spiegel (normaler Schwangerschaft und solcher mit Neuralrohrdefekt) Indikationen zur pränatalen Diagnostik (gestaffelt nach Risiken) Chorionzottenbiopsie Amniozentese Schema der Keimzellbildung bei balancierter 14;21 und 12;21 Translokation. B. Teratogene Fruchtschädigung Klinisches Bild der Alkoholembryopathie Symptome der Alkoholembryopathie Klinisches Bild der Hydantoin-Barbiturat-Embryopathie Klinisches Bild der Thalidomid-Embryopathie bei Zwillingen Einfluß der maternalen PKU auf den Feten Zeitplan der Organentwicklung und Sensibilität gegenüber teratogenen Noxen Biologische Effekte einer pränatalen Strahlenexposition. C. Risikoschätzung Risiken im täglichen Leben Risikoschätzung bei unvollständiger Penetranz (Bayessches Theorem) Mutations-Selektions-Gleichgewicht beim letalen X-chromosomalen rezessiven Erbgang Risikoberechnung beim letalen X-chromosomalen rezessiven Erbgang Blutsverwandtschaft (Verwandtschaftsgrad, gemeinsame Gene, Inzuchtskoeffizient) Heterozygotenwahrscheinlichkeit beim autosomal rezessiven Erbgang Risikoberechnung bei Blutsverwandtschaft und autosomal rezessivem Erbgang. D. Verhaltensgenetik, Zwillingsforschung Stammbaum der Familie Bach (familiäre Häufung von musikalischer Begabung) Stammbaum der Familie Darwin-Galton (familiäre Häufung hoher geistiger Leistungsfähigkeit) Wie definiert man Intelligenz? Häufigkeitsverteilung der IQ-Werte in der Normalbevölkerung Häufigkeitsverteilung der IQ-Werte von Geschwistern geistig Behinderter verschiedenen Schweregrades Zytogenetik und klinisches Bild beim Fragilen-X-Syndrom Korrelation der Intelligenzquotienten in Abhängigkeit vom Verwandtschaftsgrad Heritabilität Zwillingsbefunde bei Schulleistungen Abweichungen im IQ bei Zwillingen IQ-Test-Werte weiblicher Zwillinge im Alter von mehr als 60 Jahren Lage von Zwillingen in der Gebärmutter Erwachsene eineiige Zwillinge in der Ansicht von vorne und von der Seite Mund der eineiigen Zwillinge Relativ unähnliche erwachsene eineiige Zwillinge in der Ansicht von vorne und von der Seite Augenpartie, Iris-Struktur und Nasenboden der eineiigen Zwillinge Siamesische Zwillinge Unvollständige Doppelbildung beim Menschen Experimentelle Erzeugung von eineiigen Zwillingen und eine unvollständige Doppelbildung in der frühen Entwicklung des Molches Kindliche zweieiige Zwillinge in der Ansicht von vorne und von der Seite Augenpartie, Iris-Struktur, Ohren und Hände zweieiiger Zwillinge Fingerbeeren-Abdrücke von eineiigen und zweieiigen Zwillingen DNA-Fingerprint bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen Eineiige Drillinge in Alter von 10 Jahren Augenpartie und Ohren der eineiigen Drillinge Zwillingsbefunde bei der Schizophrenie Familienbefunde bei Schizophrenie in Abhängigkeit der Verwandtschaft Zwillingsbefunde bei manisch-depressiven Psychosen Familienbefunde bei manisch-depressiven Psychosen in Abhängigkeit der Verwandtschaft Ursachen und Häufigkeit von Zwillingsschwangerschaften

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